Ana Cecilia Reinoza

Caracas.- Dementes y presos de los movimientos incontrolados de su cuerpo, los enfermos con Huntington o el 'Mal de San Vito' se han resignado por años a una agonía prolongada y dolorosa antes de la muerte. Una luz, sin embargo, se divisa al final de túnel gracias a la investigación de un neurocirujano venezolano y un grupo de expertos del Brigham and Women's Hospital de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, quienes han dado los primeros pasos para el diseño de un tratamiento contra ésta y otras enfermedades neurológicas.

El trabajo de este grupo de especialistas se incorporó a una misión que desde hace más de 20 años estudia de cerca la realidad de un poblado ubicado en las costas del Lago de Maracaibo, donde está la concentración más grande en el mundo de enfermos con Huntington.

Fue justamente allí donde logró en 1993 aislarse el gen responsable de la enfermedad y dibujarse un amplio árbol geneálogico con más de 200 años de historia, en el que pudo identificarse a unas 16 mil personas afectadas por la enfermedad.

Pero hoy las luces están focalizadas sobre una experiencia científica muy compleja que ha logrado desentrañar el extraño fenómeno de la muerte celular que es común en Huntington y otros problemas de tipo degenerativo como el mal de Parkinson, el Alzheimer, la llamada enfermedad de Lou Gehrig y accidentes cerebrovasculares.

Este muerte celular llamada apoptosis, es producto de un estímulo que hace que la célula saludable se deteriore y eventualmente active un programa de muerte o suicidio celular. La autodestrucción se produce a través de una serie de pasos que funcionan en cascada, y que según los experimentos de los científicos de Boston, puede lograr intervenirse.

'La muerte de las células no es un proceso pasivo, es más bien un proceso activo en el cual hay ciertos genes que se activan, a través de unas proteínas que procesan la muerte celular. Las proteínas 'caspaces' son las que causan apoptosis, es decir el programa de muerte celular', explicó el neurocirujano Roberto Friedlander.

En el caso de Huntington la proteína entra en acción tan pronto aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Fragmentos de la caspace-1 empiezan a maltratar la célula hasta acelarar posteriormente su destrucción. Una vez identificada la familia de catorce proteínas caspaces, los científicos trabajaron en el descubrimiento de algún elemento que permitiese inhibir su acción.

Primeros pasos

Para enfrentar la actividad de la caspace1 se realizaron experimentos en los cuales se cruzaron ratones con una porción del gen humano causante de la enfermedad y otro roedor transgénico cargado con una proteína que bloqueaba la acción de caspace1.

Como resultado, los roedores con el gen de Huntington desarrollaron la enfermedad mientras que aquéllos con el inhibidor de la proteína desarrollaron los síntomas 10% más tarde y tuvieron una vida 20% más larga que los otros ratones.

Estos mismos efectos se traducirán en los pacientes del futuro en una oferta de sobrevida mucho mayor, en la cual la enfermedad tarde más en manifestarse y lo síntomas sean menos intensos en su fase inicial. Este informe fue publicado en la revista Nature, en su edición del pasado 20 de mayo de 1999.

Próximos pasos

'Aun no se sabe exactamente cómo las caspaces matan a las células', señaló Friedlander. 'La primera droga que estamos usando inhibe a casi todas las caspaces. El problema que tenemos son los efectos tóxicos que puede tener esta droga en los humanos', resaltó el especialista venezolano.

Sin embargo, varias compañías farmacéuticas ya se han sumado a esta lucha y están por encontrar una droga igualmente efectiva pero sin efectos secundarios.

'Hay otras medicinas que estamos empezando a evaluar. Lo que aprendamos en Huntington nos puede servir igualmente para cualquier otra enfermedad de tipo neurológico, porque se trata del mismo proceso degenerativo. (...) Lo que estoy haciendo en mi laboratorio es implementar todos los modelos de enfermedades en ratones para ver si se puede hacer en humanos', dijo Friedlander.

'Mientras más temprano se pueda empezar a tratar a los pacientes será mucho mejor'.

Y es que hasta el momento la enfermedad no había podido ser sometida a ningún tipo de tratamiento. Lo único con lo que cuentan los enfermos con Huntington es con el examen genético, que puede indicar a los pacientes potenciales sus posibilidades reales de desarrollar la enfermedad.

Las experiencias en todo caso asoman la posibilidad de disminuir la velocidad de un proceso degenerativo que hasta ahora es incontenible, a fin de mejorar la calidad de vida del enfermo. La ciencia, por el momento, no puede hacer que el proceso 'involucione'. 'Se ha demostrado que las neuronas adultas se pueden recuperar, pero muy poco', dijo Friedlander. La regeneración de las células afectadas es un capítulo que deberá ser escrito en el futuro.

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